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27/05/2024 Medicina

Celiachia:

Definizione

La celiachia è una malattia autoimmune scatenata dall’ingestione di glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo e nella segale. Nei soggetti affetti da celiachia, il sistema immunitario reagisce al glutine danneggiando il rivestimento dell’intestino tenue, con conseguente malassorbimento di nutrienti.

Epidemiologia in Italia

In Italia, la prevalenza della celiachia è stimata intorno all’1% della popolazione. Tuttavia, si ritiene che molti casi rimangano non diagnosticati, con una proporzione significativa di individui affetti che non ricevono una diagnosi tempestiva. Negli ultimi anni, la diagnosi di celiachia è aumentata grazie a una maggiore consapevolezza della malattia e a migliori metodi diagnostici.

Età di Insorgenza

La celiachia può insorgere a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta. Nei bambini, i sintomi possono manifestarsi pochi mesi dopo l’introduzione del glutine nella dieta. Negli adulti, l’insorgenza dei sintomi può essere improvvisa o graduale, spesso dopo eventi stressanti o malattie.

Sintomatologia

I sintomi della celiachia variano ampiamente e possono includere:

  • Sintomi gastrointestinali: diarrea cronica, stitichezza, gonfiore, dolore addominale, nausea e vomito.
  • Sintomi extraintestinali: anemia, stanchezza, perdita di peso, dermatite erpetiforme (una malattia cutanea pruriginosa), osteoporosi, problemi neurologici come la neuropatia periferica, infertilità e aborti spontanei ricorrenti.
  • Sintomi nei bambini: ritardo della crescita, irritabilità, distensione addominale e ritardo puberale.

Workup Diagnostico

Il percorso diagnostico della celiachia prevede diversi passaggi:

  1. Esami del sangue: Gli esami sierologici, come la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG-IgA) e anti-endomisio (EMA), sono i primi test utilizzati per sospettare la celiachia.
  2. Biopsia intestinale: Se gli esami del sangue sono positivi, una biopsia dell’intestino tenue, eseguita tramite endoscopia, conferma la diagnosi. Questo esame rileva i danni alla mucosa intestinale tipici della celiachia.
  3. Test genetici: Possono essere eseguiti per individuare i geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, associati alla celiachia. Tuttavia, la loro assenza rende la celiachia altamente improbabile.

Terapia

L’unica terapia efficace per la celiachia è una dieta rigorosamente priva di glutine per tutta la vita. Questo significa evitare tutti gli alimenti che contengono grano, orzo e segale. È fondamentale leggere attentamente le etichette degli alimenti e prestare attenzione alla contaminazione incrociata.

Follow-Up della Malattia

Il follow-up dei pazienti celiaci include:

  • Monitoraggio clinico: Visite periodiche per valutare l’aderenza alla dieta senza glutine e monitorare i sintomi.
  • Esami del sangue: Controlli regolari degli anticorpi tTG-IgA per valutare la risposta alla dieta.
  • Screening per complicanze: Controlli per anemia, osteoporosi e altre condizioni associate alla celiachia.
  • Supporto nutrizionale: Consulenze con dietisti esperti per assicurare una dieta equilibrata e priva di glutine.

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